Diduga Kuat Faktor Genetika Menyebabkan Autisme
Bagian 7
Tidak ada penyebab tunggal autisme yang telah diketahui. Tetapi umumnya disebabkan oleh abnormalitas dalam struktur atau fungsi otak. Scan otak mememperlihatkan perbedaan bentuk dan struktur otak anak-anak penderita autisme dibandingkan anak-anak lain. Para pakar terus mengkaji sejumlah teori, termasuk hubungan antara hereditas, genetika dan gangguan kesehatan.
Di dalam banyak keluarga muncul pola autisme atau gangguan lain yang terkait; artinya, ada faktor genetika autisme. Meskipun tidak ada satu pun gen yang sudah dikenali sebagai penyebab autisme, para peneliti terus mencari ketidakteraturan bagian-bagian kode genetika yang mungkin diwarisi anak penderita autisme.
Juga tampak bahwa sebagian anak terlahir rentan autisme. Sayangnya, peneliti belum berhasil mengidentifikasi ‘pemicu’ tunggal yang menyebabkan berkembangnya autisme.
Ilmuwan lain menyelidiki kemungkinan bahwa di dalam kondisi tertentu, sekelompok gen yang tidak stabil bisa mengganggu perkembangan otak, sehingga menimbulkan autisme. Sementara periset lainnya menelisik gangguan-gangguan selama kehamilan atau persalinan serta faktor-faktor lingkungan, seperti infeksi virus, ketakimbangan metabolik, dan paparan pada bahan-bahan kimia.
Kerentanan Genetika
Autisme cenderung terjadi lebih sering pada individu-individu yang memiliki kondisi kesehatan tertentu, seperti sindroma Fragile X, tuberous sclerosis, sindroma rubella kongenital, dan phenylketonuria (PKU) yang tak dirawat. Beberapa zat berbahaya yang dikonsumsi selama hamil juga meningkatkan risiko terkena autisme.
Faktor-faktor Lingkungan
Riset mengindikasikan bahwa faktor-faktor selain genetika juga meningkatkan kemungkinan autisme, seperti racun-racun lingkungan (mis, logam berat seperti merkuri). Zat-zat beracun itu belakangan ini lebih banyak tersebar di lingkungan kita dibandingkan pada masa lalu.
Mereka yang menderita autisme (atau yang berisiko) sangat rentan karena kemampuannya memetabolisasi dan mendetoksifikasi paparan ini bisa sangat berkurang. DB
KOMPONEN MEDIS AUTISME
Sistem Pencernaan
Autisme bisa mengubah bakteri-bakteri ‘baik’ yang menghuni saluran pencernaan sehingga menimbulkan penyakit pencernaan seperti diare dan sembelit. Beberapa gejala makin memburuk akibat makanan tertentu, seperti produk susu dan gandum. (Baca “Autism Spectrum Disorders and the Immune System” yang ditulis oleh Paula Goines, B.S., Paul Ashwood, Ph.D., dan Judy Van de Water, Ph.D.).
Sistem Kekebalan Tubuh
Riset membuktikan bahwa masalah sistem kekebalan tubuh bisa menjadi salah satu penyebab atau akibat autisme. Stres psikologis, paparan pada bahan kimia dan infeksi bisa bersama-sama memperberat kelemahan sistem kekebalan. Anak-anak yang berisiko autisme sangat rentan pada bahan kimia yang bisa memicu respon sistem kekebalan yang tidak tepat yang kemudian mempengaruhi sistem syaraf yang tengah berkembang. (baca “Can Exposure to Environmental Toxicants Influence Autism Susceptibility?” karya Isaac N. Pessah, Ph.D.).
Racun Berbahaya
Penemuan ilmiah menunjukkan bahwa banyak anak penderita autisme atau yang berisiko ternyata memiliki kelemahan metabolisme. Kelemahan ini akan mengurangi kemampuan mereka dalam membuang racun dan logam berat lainnya. Menumpuknya racun dalam tubuh ini bisa merusak otak dan sistem syaraf serta melambatkan perkembangan.
Racun-racun ini termasuk methylmercury, arseni, timbal dan kadmium, yang masuk tubuh lewat udara, makanan dan air. Dalam waktu lama, racun itu menimbulkan serangkaian penyakit dan kerusakan organ, termasuk kanker; kerusakan ginjal, saluran cerna dan sistem syaraf; bahkan kematian. Toksin ini sangat berbahaya bagi janin, bayi, dan anak-anak. (baca “We’re Loaded with Toxins: Analyzing the Toxic Body Burden of Americans” oleh Judy Chinitz Gorman). DB
Gangguan Autistik (299.00 DSM-IV)
Ciri-ciri pokok Gangguan Autistik adalah adanya kelemahan atau abnormalitas dalam perkembangan komunikasi dan interaksi sosial, serta sekumpulan minat dan aktivitas yang sangat terbatas. Manifestasi gangguan ini sangat bervariasi, bergantung pada tingkat perkembangan dan umur kronologis seseorang. Gangguan Autistik kadang-kadang disebut sebagai Autisme Masa Bayi Awal, Autisme Masa Kanak-kanak atau Autisme Kanner.
A. Total enam (atau lebih) jejar dari (1), (2), dan (3), dengan paling tidak dua dari (1), dan masing-masing satu dari (2) dan (3):
(1) Kelemahan kualitatif dalam interaksi sosial, terwujud dalam paling tidak dua dari berikut ini:
• kelemahan nyata dalam pemakaian perilaku nonverbal darab seperti tatapan mata ke mata, ekspresi wajah, postur tubuh, dan bahasa tubuh untuk mengatur interaksi sosial.
• Gagal mengembangkan hubungan teman sebaya yang layak sesuai dengan tahap perkembangannya.
• Kurang spontan dalam berbagi kesenangan, minat, atau keberhasilan dengan orang lain (misalnya, kurang memperlihatkan, membawa, atau menunjuk barang-barang yang disukai).
• Kurang berbalasan sosial atau emosional.
(2) Kelemahan kualitatif dalam komunikasi seperti tercermin dari paling tidak salah satu dari berikut ini:
• Keterlambatan dalam, atau sama sekali kurang, perkembangan bahasa ujaran (tidak disertai dengan usaha untuk mengkompensasi melalui cara-cara lain berkomunikasi seperti mimik muka atau isyarat).
• Pada individu-individu dengan ujaran yang cukup, kelemahan nyata dalam kemampuan mengawali atau memelihara percakapan dengan orang lain.
• Penggunaan bahasa yang diulang-ulang atau stereotip atau bahasa idiosinkratik.
• Kurang bermain pura-pura yang spontan dan bervariasi atau bermain meniru sosial yang sesuai dengan tingkat perkembangannya.
(3) Pola perilaku, minat dan aktivitas stereotip yang diulang-ulang, seperti tercermin dari paling tidak salah satu dari berikut ini:
- Preokupasi luas dengan salah satu atau lebih pola minat stereotip yang abnormal baik intensitasnya maupun fokusnya.
- Kesetiaan yang jelas tidak fleksibel pada rutinitas atau ritual khusus yang tidak fungsional.
- Lagak motorik stereotip dan berulang-ulang (misalnya, tangan atau jari-jari mengepak-ngepak atau berputar-putar, atau gerakan seluruh tubuh yang kompleks).
- Preokupasi kukuh pada bagian-bagian barang tertentu.
B. Keterlambatan atau fungsi abnormal dalam paling tidak salah satu dari bidang-bidang berikut ini, dengan kemunculan pertama sebelum umur 3 tahun:
• interaksi sosial
• bahasa yang dipakai dalam komunikasi sosial
• permainan imajinatif atau simbolik.
C. Gangguan ini tidak lebih baik dikelompokkan sebagai Gangguan Rett atau Gangguan Disintegrasi Masa Kanak-kanak.
Dr. Dono Baswardono, AISEC, MA, Ph.D – Marriage & Family Therapist, Sexologist, Psychoanalyst, Graphologist. Untuk konsultasi, hubungi Hita di 0878-8170-5466 atau pin 2849C490.
No comments:
Post a Comment